罕病不是絕望！6主角拍紀錄片 他罹「威廉斯氏症」卻成二指鋼琴家

▲「 二指鋼琴家」陳彥廷罹患罕病，從音樂中找到人生。（圖／基金會提供，下同）

記者趙于婷／台北報導

台灣有超過16,000個罕病家庭，其中有7成以上無法治癒。罕病基金會也在今年成立滿20週年，推出「翻轉罕見人生」6支紀錄短片，主角之一的「 二指鋼琴家」陳彥廷今（24）日也在媽媽陪同出席記者會並表演鋼琴。看到兒子從音樂中找到人生，陳媽媽也鼓勵罕病病友「如果它已經發生，你一直去研究它的為什麼，那你永遠就會走不出來。」

彥廷出生後沒多久就被確診為「威廉斯氏症」，出生時因腦部缺氧注定發展遲緩，從小表達能力微弱的他，早療過程曾被語言治療師放棄，陳媽媽也一度相當絕望，後來加入罕病基金會，在各項病友服務與醫療等資源下，不僅更懂的如何照顧孩子，更發掘彥廷的音樂潛能。讓她感動直說「證明罕病不是萬分之一的不幸，反而造就獨一無二的生命力。」

另一位可愛主角是軒誼，軒誼患有天使症候群，目前尚無法治癒，會有嚴重語言與心智發展遲緩，會經常性過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀，因此又稱為「快樂玩偶」。媽媽余佩琪每每看到孩子逐漸長大，進步卻相當緩慢，仍無法生活自主的情況，就會更加感到低潮與絕望，甚至得了憂鬱症。

▲軒誼患有天使症候群。

罕見疾病基金會林炫沛董事長表示， 罕見疾病種類繁多，病友需求差異大，基金會自1999年創立以來，服務超過250種病類，16,000名罕病病友，也協助爭取罕病法以及全民健保保障病友就醫權益。

為讓社會大眾能夠更近距瞭解罕見疾病，基金會於10/23-10/30在台北松山文創園區舉辦「生生相惜 愛不罕見」罕病20周年特展，希望各界可以更了解罕病，讓罕見疾病不再是不幸與絕望的代名詞。

▲罕病基金會今年成立滿20週年。