搜尋結果:符合關鍵字「色素失調症」的查詢結果共 3 筆
一名出生不久女嬰,活動力正常,但全身卻布滿小水泡般的紅疹,經檢查後,確診罹患罕病「色素失調症」。醫師指出,這項疾病與基因有關,影響包含皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育,不過只要早期診斷、積極追..
2025年09月04日 11:51:00
葉小姐因家族性遺傳罕病「色素失調症」,2度自然懷孕皆忍痛引產,進而尋求人工生殖協助。醫師指出,此類罕見疾病基因攜帶者而言,傳統自然受孕存在50%的遺傳風險,甚至可能無法活產,帶有色素失調症基因的胚胎,..
2025年03月30日 15:16:00
一位罹患色素失調症的女性,曾2度自然懷孕,但都在進行絨毛膜檢測時發現胎兒帶有色素失調症,在人工引產後,萬念俱灰改做試管嬰兒,透過胚胎著床前基因診斷(PGD),找出基因正常的胚胎,第一次植入子宮就順利懷..
2023年04月13日 00:03:00