家族遺傳罕病「色素失調症」2度引產！35歲女人工生殖順懷2胎

▲一名有遺傳罕病的，透過人工生殖順利懷孕。（圖／達志影像／示意圖）

記者趙于婷／台北報導

今年35歲的葉小姐因家族性遺傳罕病「色素失調症」，2度自然懷孕皆忍痛引產，進而尋求人工生殖協助。醫師指出，此類罕見疾病基因攜帶者而言，傳統自然受孕存在50%的遺傳風險，甚至可能無法活產，帶有色素失調症基因的胚胎，在發育時會出現結構性異常，即使出生，發病後可能造成牙齒發育不全、視力不良甚至失明等狀況。

收治該病例的生殖中心院長胡玉銘醫師指出，葉小姐自身有家族性遺傳的罕見疾病「色素失調症」，在諮詢遺傳科醫師後，知道有個案也能自然懷孕生下健康寶寶，因此決定透過自己努力，第一次自然懷孕時密切監測，第10週就進行絨毛膜採樣檢驗，不幸地胚胎仍出現罕病基因染色體，於第12週引產；休息半年後，備孕2個月再度受孕，仍不幸以相同的結局告終。

經歷兩次自然引產，夫妻倆也轉而求助人工生殖。葉小姐表示，在試管療程中一共取得23顆成熟卵子，並全部成功受精，18顆胚胎成功發育成胚胎，進行罕病PGD篩檢後9顆通過，最終PGS檢測後確認有3顆可植入的健康胚胎，最後順利在2021年生下大寶，預計今年下半年迎接二寶。

胡玉銘說明，第三代試管嬰兒技術「胚胎著床前基因診斷（PGD）」，可避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險，因此葉小姐即使帶有罕病基因，同樣能夠生出健康寶寶，因此若有遺傳疾病的疑慮，建議都可儘早尋求醫學判定。