一覺醒來尿尿變可樂色...竟罹罕見「夜間血紅素尿症」

▲尿完馬桶都是血？竟罹罕病「陣發性夜間血紅素尿症」。（圖／記者周宸亘攝）

記者趙于婷／台北報導

一名42歲洪小姐常常腹痛、走路會喘，常感到疲勞，某日上廁所後發現尿像可樂一樣深，嚇得趕緊就醫，確診為罕見「陣發性夜間血紅素尿症」。臺北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症（PNH），是一種溶血疾病，發病原因是患者的紅血球缺乏保護蛋白而易受補體攻擊，引起溶血反應。

邱宗傑說明，疾病名稱裡有「夜間」，是因為有些患者在睡覺時容易發生溶血，釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡，因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。且根據臨床經驗發現，這類疾病患者發生「靜脈栓塞」的機率是正常人的62倍，其中血栓更是主要死亡原因之一，若患者常常出現腹痛、呼吸困難或胸悶，代表血栓風險激增，五年存活率可能只有約六成五。

▲陣發性夜間血紅素尿症患者血色素尿改變。（圖／記者趙于婷攝，下同）

洪小姐自述差點想放棄治療，約民國100年下半年確診的她，每1-2個月就輸血500C.C.，嚴重時輸血量要多兩三倍，之後併發症一一出現，先是溶血，再來沒多久就血栓，先是左腳突然地沒力，綁馬尾時左手忽然沒力，還以為是輸血的副作用，後來才發現是中風；輸血到後期甚至發生血液過敏，經常發燒或是忽冷忽熱。

台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出，目前治療陣發性夜間血紅素尿症方式有三種，分別為可短暫緩和症狀的支持性療法，如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等、風險較高的骨髓移植以及單株抗體藥物治療，其中，單株抗體治療不僅可以大幅提升患者存活率、減緩腎衰竭、防止血栓還有助於改善病患的生活品質。

邱宗傑提醒，PNH6歲至82歲男女皆可能發生，平均好發年齡為30歲，盛行率為百萬分之15.9，發生率為百萬分之1.3，推估全台約365名罹患陣發性夜間血紅素尿症疾病。罹病徵兆中，有8-9成的人會出現疲倦、貧血，另外，若出現吞嚥困難、腹痛、慢性腎臟疾病、勃起障礙、血紅素尿、栓塞等症狀，要盡快就醫。

▲醫師呼籲，經常性貧血、疲倦、腹痛或呼吸困難，一定要立即就醫。