▲婦人肩頸痠痛以為高血壓，檢查發現是心包油。（圖／示意圖，非文中當事人／王姓網友提供）
記者嚴云岑／台北報導
61歲簡女士平愛吃海鮮及蟹膏等高膽固醇食品，4年前莫名頭痛及肩頸痠痛，且走路會喘，起初以為年紀大血壓過高，沒想到後來演變到心臟無力、喘不過氣，就醫檢查後，發現不只有高血壓，膽固醇更高出3倍，詢問醫師後才發現，自己罹患的是家族遺傳、俗稱「心包油」的高膽固醇血症，可能隨時面臨心肌梗塞及中風危機。
家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內壞膽固醇，亦即低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，罹患心血管疾病的風險，也比一般人高出20倍。
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示，高血脂症是現代社會的文明病，以他所服務的馬偕紀念醫院為例，每個月在台北及淡水院區門診抽血檢驗的病人中，約有170位的民眾其低密度膽固醇超標至190 mg/dL以上，高於正常值100 mg/dL以下，特別是有遺傳性的患者其數值更高出一般人的2-8倍，易罹患心血管疾病。
▲同合子家族性高膽固醇血症患者常常一出生就有脂肪瘤。（圖／常敏之醫師提供）
台北榮總心臟內科常敏之醫師也提到，家族性高膽固醇血症分為異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）及同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。患者從雙親之一遺傳到突變的基因，以及從另一雙親中得到正常的基因，就叫異合子；另一群是同合子，較為嚴重，患者從雙親同時遺傳到突變的基因，若未接受治療，患者在20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
近日寒流來襲，全台氣候冷颼颼，4天有154人不幸喪命，為了防止油包心成為生活中的不定時炸彈，醫師呼籲遵守生活四要點：血脂要檢測、飲食要注意、運動要規律、治療要持續，若健康檢查時的血中膽固醇異常偏高，或是在手肘、膝蓋或腳後跟的關節部位，或眼睛的角膜周圍出現白環及上下眼瞼出現黃色瘤，就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症，應儘早到醫院檢查。
讀者迴響