▲《ETtoday雲端保健室》談脊髓性肌肉萎縮症的艱辛以及治療新契機！（圖／翻攝自ETtoday雲端保健室，下同）
生活中心／綜合報導
生命鬥士陳俊翰律師年初病逝，讓全民更關注罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名為Spinal Muscular Atrophy），以往民眾只了解他們行動不便，或是生活很難自理，到底脊髓性肌肉萎縮症是什麼樣的疾病？有辦法治療嗎？2/29是四年一度的世界罕病日，健保署日前透露最快預計5～6月將全面給付SMA治療，此一消息讓苦等多年的病友欣喜不已，《ETtoday雲端保健室》邀請到臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師、社團法人台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長、資深醫藥記者洪素卿一起談脊髓性肌肉萎縮症的艱辛以及治療新契機！
長年跑醫療新聞的資深醫藥記者洪素卿，在節目上分享她曾聽聞脊髓性肌肉萎縮症的故事，她說：「脊髓性肌肉萎縮症的患者很多都有金頭腦，雖然身體受限不能行動，但許多人都有非常優異的表現，像是民進黨不分區立委被提名人、罕病律師陳俊翰是國內脊髓性肌肉萎縮症患者之一，儘管疾病影響生活很大，他憑著金頭腦苦讀多年，畢業於台大取得法律、會計雙學位並赴美深造，回台後致力於爭取病友權益」，但是這個疾病影響的不只有肌肉無力，對他們而言一個小感冒可能都是致命的，年初時陳俊翰律師疑似感冒引起併發症不幸因病離世，也讓大家更關注此疾病，洪素卿說，「一個SMA的小孩背後是一整個家庭長久的付出，對於現在已知有藥醫治的SMA患者，與其給他生活中的各種優惠，不如給他機會治療，也等於給他的家庭機會，讓他有機會展現不一樣的人生」。
不一樣的生命力展現在不同人的身上有不一樣的動人故事，社團法人台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長本身不只是脊髓性肌肉萎縮症的患者，更是不斷為病友努力爭取生機的鬥士，李怡潔從小就知道自己跟別人不一樣，於2006年獲得總統教育獎，卻意外從報導中，得知自己可能活不過20歲，因此封閉自己多年，停止「徒勞無功」的各種治療，直到高中收到受刑人因為自己的經歷悔悟，她才慢慢走出來願意面對大眾，並提到因為疾病導致退化，現在就連呼吸也是困難的，需要戴著呼吸器才能睡覺。
臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師說：「脊髓性肌肉萎縮症是一種運動發育神經退化的疾病，不同型別的脊髓性肌肉萎縮症發病期不一樣，國內患者多屬於前三型、占大約98%，多數病友在出生後18個月左右發病，一開始發現運動功能比其他的幼童差一點，例如學走路的速度比較慢、容易跌倒，因此早期容易被誤判，也有一些人症狀比較嚴重，就是像怡潔這樣連站起來的力氣都沒有」。臨床表現有四肢及軀幹肌肉無力、萎縮，病況嚴重時恐無法自主呼吸致死，因此病友感染時易增加住院風險，需要病友與照顧者特別留意，李怡潔理事長說「從小到大有多次因小感冒送加護病房的經驗，去年也因感冒導致肺炎住進醫院一個月，出院後明顯感受到身體體力又退化了」，這也是病友最害怕的事情。
常聽說的「漸凍人」和脊髓性肌肉萎縮症是不同的疾病，都是罕病但是差異很大，脊髓性肌肉萎縮症通常很早就會發病，俗稱「漸凍人」的肌萎縮性脊髓側索硬化症則是中、老年後才會發作的疾病。臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師進一步說明：「脊髓性肌肉萎縮症很早發病，若沒有得到適當的治療，因為運動功能喪失、呼吸困難，可能很快就會結束生命，假設可以延緩運動功能退化的時間，他們的人生就會改善很多」。
脊髓性肌肉萎縮症對生活造成很大的影響，患病多年的李怡潔說現在的她連頭部都沒辦法支撐，日常生活中能想像得到的上廁所、吃飯、睡覺、喝水、吞嚥、呼吸都很困難需要人協助，彷如有意識的植物人，也是最痛苦的地方，她難過的說「身體完全不能動、意識是清醒的，只能眼睜睜的看著自己退化」。
臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師說：「過去這個疾病沒有很好的治療方式，直到近幾年有背針、口服藥、基因治療等藥出現帶給病人希望，從臨床的證據看來，這些病人如果可以及早治療，可以更有效地達到運動功能進步跟穩定」，醫生特別呼籲病人儘早接受治療，「我有個病人現在50歲，他其實很早就診斷出來SMA，從診斷之後過了10年，大概30歲左右運動功能減退，開始需要坐輪椅，10年前曾經去過醫院想要接受治療，但是那時候還沒有辦法治療，終於等到有治療藥物後，他來門診開始接受背針治療半年，可以看到他很明顯的運動功能進步，一開始來診間走路只能走30公尺，現在已經進步到一次可以走60公尺，肢體的大動作也有明顯的改善，不會因為治療的年紀比較晚就沒有進步，因此不管年紀只要可以接受治療的病人都要來接受治療較好」，經由臨床驗證看到病友進步的幅度很大，臺北榮總神經內科蕭丞宗醫師說「如果可以提早接受治療，對他們的生活意義非常大，希望國家對這些病人提供支持，讓他們不用這麼擔心費用，都能及早接受治療」。
罕病脊髓性肌肉萎縮症病友等藥路艱辛，當治療的藥物終於進台灣後卻發現要價不斐，適用於2歲以下小朋友的基因檢測治療更是高達4900萬台幣。然而，目前健保制度僅給付6個月以下新生兒的治療費用。李怡潔表示：「由於出生率低，每年罹患SMA的小朋友數量稀少。因此，實際能夠使用這種治療方式的患者非常有限。從比例上看，成年患者佔了大多數，他們需要的是背針和口服藥物，這兩種藥物是迫切需要的」。過去，健保制度對於給付限制相當嚴格，未符合條件的病友只能自行承擔費用，或是因經濟上無法負擔而無法接受治療。新任署長上任後看到了改變的契機，健保制度將打破給付限制，預計最快於明年5月開始全面給付SMA背針、口服2款藥物治療費用，讓所有脊髓性肌肉萎縮症患者都能夠受益。
救助一名病友等於拯救一整個家庭，目前全台共有420位脊髓性肌肉萎縮症患者，他們期盼健保新方案能夠打破大家對罕見病的刻板印象，同時也呼籲病友們積極接受治療，為自己的人生帶來更大的希望！
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