▲台灣生命之窗慈善協會舉辦《這一刻得來不易》SMA紀錄片首映記者會，各界代表踴躍響應與支持。（圖／台灣生命之窗慈善協會提供）
記者洪巧藍／台北報導
罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥屬於突破性新藥，使用後可以治癒疾病、達到不發病情形，但一針要價4900萬堪稱天價，健保署今年8月起納入給付，國內首例核准給付是一名南部未滿6個月嬰兒。健保署長石崇良今（14）日透露，個案目前狀況很好，健保署今天也已蓋章付錢、採分期付款，第1年給付費用是商業秘密。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）是一種罕見疾病，患者由於運動功能逐漸退化，造成運動、坐正、爬行、走路等動作無法自理，嚴重會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡；SMA過去無藥可救，但目前共有3種藥物獲得健保有條件給付。
▲健保署長石崇良出席台灣生命之窗慈善協會舉辦《這一刻得來不易》SMA紀錄片首映記者會。（圖／台灣生命之窗慈善協會提供）
台灣生命之窗慈善協會今日舉辦《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片首映，石崇良致詞指出，健保從109年開始給付第一款SMA治療藥物，屬於脊髓注射藥物，初期因為有些給付限制，使用人數較少，不過後來建立登錄追蹤機制，得以見到使用藥物成果，今年4月擴大健保給付對象，另外還新增給付第二款口服藥物，8月再給付第3款基因治療藥。
在放寬藥物給付之後，石崇良指出，原本藥物使用人數從40多人增加至130多人，追蹤僅有1人不幸過世，其他都有明顯運動功能進步。其中基因治療藥物更是突破性新藥，可以治癒疾病，達到不發病情形，已經有第一位病人使用，目前狀況很好，他也笑說「今天蓋章付錢」，將第一期款項給藥廠；這也是首次因為藥費太貴，直接由健保署撥款給藥廠。
紀錄片中，就讀幼稚園的妍榛小妹妹、今年30歲的黃彥禎與進入不惑之年的插畫家鄭鈴，都是獲得健保治療的幸運者。妍榛小妹妹於1歲左右確診SMA，從不會爬、不會四足跪，到接受治療後可以上學、自己走路、換衣服，妍榛媽媽開心地說「曾經的我，根本不敢想像女兒可以獨立做這麼多事！」
▲台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，全台還有約3百位SMA病友未獲得治療，期盼健保再多予以協助，一個都不放棄。（圖／台灣生命之窗慈善協會提供）
本身也是病友的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，SMA不僅是罕見疾病更是退化疾病，沒有治療會逐漸失去能力，今年三種藥物給付的進展，給予病友改變生命機會，對於全台400多名SMA病友家庭來說意義非凡，但是還有300多人不符合條件，她就是其中之一。
李怡潔說，自己和疾病共存30年，退化到現在全身無法動彈，睡覺得使用呼吸器，宛若有意識的植物人。她感嘆，許多人渴望不凡，但SMA病友只是希望平凡，希望不要成為家人負擔。她說，感謝社會各界願意瞭解、願意支持，進而帶給SMA病友一個「幾乎不敢想像的奇蹟」；未來也盼望健保規定再放寬，讓更多病友有治療的機會，翻轉人生。
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