記者洪巧藍／台北報導
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者沒有治療，將面臨肌肉無力、肢體攣縮、終身以輪椅代步，甚至會造成進食、呼吸困難，而更痛苦的是，明明有針對SMA的藥物且確實有效果，但健保並未給付。「每個患者都在和時間賽跑」，SMA肌萎藥物爭取聯盟今（24）日決定到總統府陳情，希望藥物納入12月份健保藥品共同擬訂會議，並且能不設限任何疾病條件「全型給付」，給SAM患者一個活下去的機會。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，國內約有400名患者，隨著時間陸續發生身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或者呼吸功能異常等併發症。
現在有針對SMA治療藥物問世，也在國際間39個國家地區獲得給付，但在台灣卻遭到卡關。兩度獲得總統教育獎的患者、SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔24日上午和50多名病友、家屬代表齊聚立法院向政府表達對治療藥物得需求，並且由李怡潔代表到總統府陳情。
▲SMA藥物爭取聯盟病友與家屬陳情。（圖／記者洪巧藍攝）
台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示，自己是SMA患者的家長，在台灣的患者並無藥物可以治療，然而在2016年12月美國已經有首款SMA治療藥物，台灣食品藥物管理署也通過藥物快要一年，台灣卻還沒有健保給付，另也傳出規劃在有限制的情況下讓病患使用，包含2歲以前確診、6歲以下用藥等方向，但他們希望不管幾歲確診、不管年紀多大，病友都有機會在專業醫師協助下使用藥物，改變他們的人生。
李怡潔表示，過去一年來數度與健保署溝通，獲得的回覆都是「與藥廠討論議價中」，甚至還說會慢慢討論、慢慢爭取，但「政府等得起，病友等不起」李怡潔說，希望爭取全型給付，讓所有病友可以使用藥物改善病況，給家屬希望，也讓病友獲得一個活下去的機會。
▲SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔盼爭取藥物不設限任何疾病條件「全型給付」。（圖／記者洪巧藍攝）
今年1歲半的柏麟是嚴重型的SMA患者，媽媽帶著他到現場分享經驗，她說，自己的孩子未滿1個月就確診，並且在5個月大的時候發病，連脖子都抬不起來，也不太能翻身，講到這裡媽媽一度哽咽。
通常嚴重型患者根本活不過2歲，柏麟媽媽說，所幸後來爭取到藥物恩慈療法，治療後孩子每週都有進步，現在甚至可以正常走路、跑步，雖然偶爾會因為行動速度太快跌倒，但她相當滿足現況。然而恩慈療法使用並非長期，若未來沒有健保給付，難以想像孩子又會如何被病痛折磨。
▲小病友柏麟的媽媽分享在恩慈療法獲得藥物治療現在可正常行走跑跳。（圖／記者洪巧藍攝）
李怡潔代表罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟提出兩大訴求：
1. 將SMA治療藥物Spinraza排入12月的共擬會，並讓本聯盟代表參與共擬會。
2. SMA治療藥物Spinraza全給付 。（底線是盡快“按照目前適應症進行給付”，並快速審核擴大適應症以達成全給付）
健保署表示，目前關於治療脊髓性肌肉萎縮症之藥品「Spinraza 」許可證之適應症為「治療二歲以下發病確診或只有二個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天十二小時以上且超過三十天之病人」，依全民健康保險法相關規定，健保給付範圍應以藥品許可證適應症範圍為限。
迄今健保署已與該藥品廠商進行多次協商，期在適應症範圍且健保財務可承擔額度之最大公約數內為病患爭取用藥權益，近日已再提供廠商協議意見俟其回覆，若協商順利，將提至今年12月份藥品共同擬訂會議討論。
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