文／生醫編輯沈靜
採訪人物／訊聯集團執行長 蔡政憲博士
國內與精準醫療相關的公司以檢測服務居多， 2017年科技部生命科學研究發展司也認同婦幼醫學引領了精準醫療，並建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫，帶領創源生技，不僅從母嬰醫學出發實現精準醫療運用，更加速個人化醫療所帶來的新類型醫療產業。
訊聯集團執行長蔡政憲博士表示，訊聯成立之時就是想以幹細胞與基因檢測的方向進行，隨著時間演進才漸漸發展成訊聯與創源，自從人類基因圖譜解碼完成後，基因體學為生技醫療領域帶來突破性的發展，而創源一直很精準的定位於精準醫學。
當精準醫療剛起步時大多國內的公司都朝癌症檢測發展，但蔡政憲博士認為母胎精準醫學才能夠發揮最立即的效用，於胚胎時期檢查出疾病將是最快且最前端的預防醫學，當一個重大疾病若能提早兩年得知，便能夠更有效率的進行治療。
台灣越來越趨向於少子化，兩年後將呈現人口負成長。晚婚、孕婦的高齡化也增加了生育的不易與艱辛，許多夫婦想生的生不出來，而生下來的孩子可能帶有基因缺陷，但訊聯與創源設計了一整套的產品，從產前檢測到出生後治療，每年服務了約40%的新生兒，訊聯集團從1999年創立至今已發出大約1百萬份的報告，也證明訊聯集團在母胎精準醫學中創造的實質價值與貢獻。
基因檢測提高用藥準確性
兒科過去為醫療上相當具挑戰性的科別，因為幼兒疾病的症狀過於類似，醫療史過短，加上幼兒的表達能力尚未發展完全，然而，精準醫學改變了兒科醫療的發展個人化醫療從兒科醫學開始，創源生技跟國際藥廠諾華合作開發出自體發炎疾病CAPS患者基因檢測。Cryopyrin相關係周期症候群(CAPS)是一種遺傳性罕見的自體發炎疾病，其與NLRP3基因的變異相關，CAPS患者於孩童時期便會發病，症狀為周期性發燒、皮膚紅疹、關節病變、無菌性腦膜炎或是神經炎等，若病毒侵襲中樞神經還會伴隨聽覺神經受損、骨頭及軟骨組織的破壞。在檢測推出後，疑似病例中僅有11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷，僅有2.9%符合NLRP3基因突變的用藥資格。蔡政憲博士認為，當患者為孩童時，最害怕的就是延誤診斷的時間，耽誤了小孩子的發展。藉由基因檢測不但能幫健保把關，也能提高用藥的準確性，對非CAPS患者來說也可減少延誤就醫。
口服治療 C 肝前 宜先做 NS5A 胺基酸多型性之檢測評估
蔡政憲博士也指出，新藥開發結合伴隨式診斷成為生技醫療的一大趨勢。在台灣，肝癌位居十大癌症死因的第二位，而感染B、C型肝炎病毒的患者，可能因長期之慢性肝炎造成肝硬化，最後演變為肝癌。根據疾管局的統計顯示，台灣C型肝炎的盛行率高達4%。
在臨床上，C型肝炎傳統的治療方式為施打長效型干擾素配合口服抗病毒藥物雷巴威林，其干擾素屬於醣蛋白，經口服會被胃酸消化，因此干擾素必須以皮下注射的方式投藥，然而施打干擾素會造成類流感的症狀，嚴重甚至會終止病患的療程，使療效大打折扣。
為了提高療效並降低副作用，目前在治療C型肝炎「免用干擾素」口服抗病毒藥物是治療的新趨勢。C型肝炎病毒有4個結構蛋白和6個非結構蛋白，其中非結構蛋白稱為NS5A，而針對NS5A的抑制劑新藥與C型肝炎病毒的干擾素抵抗性相關，同時能抑制C型肝炎病毒複製，並於C肝治療已可免用干擾素，而且沒有發現嚴重的副作用，同時兼具低副作用與高治癒率之優點。然而當患者的C型肝炎病毒具有抗藥性時，將會大幅降低藥物的療效。
以台灣食藥署所核准用於治療C肝1b型患者的新一代C型肝炎口服抗病毒藥物為例，臨床實證該藥物針對台灣所佔比例最多的C型肝炎病毒1b型之治療，其治癒率可達9成。
然而C型肝炎病毒的NS5A胺基酸多型性會使病毒對此療法產生抗藥性，使療效降到僅4成左右。對此臨床觀察，藥物仿單中建議於使用此療法前先進行C型肝炎病毒NS5A胺基酸多型性之檢測評估
訊聯實驗室通過NS5A胺基酸多型性檢測服務認證
創源與泰宗合作，日前實驗室通過了台灣分子醫學頒發C型肝炎病毒NS5A胺基酸多型性之檢測服務平台考試通過證書，目前已能提供服務針對治療C肝1b型患者口服新藥之病毒抗藥性進行評估。而健保署也於106年健保總額預算分配C型肝炎用藥共計31.01億元，其中20億元將用於全口服新藥。若能藉由病毒抗藥性檢測進行用藥前評估，除了滿足臨床上的需求外，患者也可在支付昂貴的藥價前，預先評估治癒率，避免無效的費用支出及延誤病情。
蔡政憲博士希望未來能有更多人投入在這方面的研究，目前訊聯集團已經發展至國際市場，如日本等在醫療上非常先進的國家，並贏得許多認可，而癌症的精準治療也將是接下來的重要發展項目，未來期望尋求品質與國際上的認證，將精準醫學實質運用在大眾及醫療體制上。
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