▲北榮成功診治全球極罕見的KLA。（圖／北榮提供）
記者趙于婷／台北報導
今年10歲的詹小弟在出生前就診斷出「肋膜積液」，出生後接受引流，但後來檢查意外雙側肋膜仍有積液，且出現呼吸困難，由台北榮總收治，經診斷確認是罹患全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤（KLA）」，目前已成功治療，可以開心的每日正常上學。
台北榮總兒童醫學部兒童血液腫瘤科主任顏秀如表示，詹小弟4歲時，因為跌倒至他院住院檢查，於影像檢查中意外發現雙側肋膜積液，於外院住院再度接受肋膜積液引流，皮膚病灶病理切片疑似血管瘤，開始使用血管瘤藥物，儘管2年來持續服用藥物，但肋膜積液逐漸變多，且呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯。
顏秀如說，經詳細病史詢問及查閱影像，懷疑為罕見淋巴管異常增生，接受多專科團隊協助詳細檢查，確認為罕見的淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」，除抽血顯見血栓指數異常、大量粉紅色的乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟也出現多處囊腫，胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。
詹小弟在診斷後開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液也顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。
顏秀如說明，卡波西樣淋巴管瘤為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病，病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血，因為國際上病人數量極少，因此甚至連發生率都難以統計。
根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響的年齡中位數為6.5歲，5年存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。
顏秀如表示，由於此疾病極為罕見，為提供病人更完善的照護並協助醫療端早期辨識，北榮已向罕見疾病基金會提出申請，期望能納入罕病名單，提高民眾及醫療人員之警覺性，並爭取後續診療與標靶藥物補助，減少經濟負擔。
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