▲一名女性多次流產，竟是老公有罕見的染色體異常導致。（圖／達志示意圖）
記者趙于婷／台北報導
35歲N小姐和老公努力「做人」多年，一度自然懷孕，但卻多次流產，一起就醫檢查才知道丈夫帶有罕見的染色體異常「羅伯遜轉位」。醫師指出，該問題是每千人僅會發生一例，會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，在生殖醫學上，可在進行試管療程時搭配染色體檢查。
禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師指出，羅伯遜轉位（Robertsonian Translocation）屬於染色體結構重排，雖然對攜帶者本人健康影響不大，但在形成胚胎時會導致染色體配對異常，這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一，也會有六分之一機率會與攜帶者相同，其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育，最終以流產告終。
「想像兩塊拼圖需要完美契合，但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明，美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。
吳兆昀解釋，由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位，這些缺失的短臂通常不具有重要基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，因此攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。
吳兆昀指出，羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%，但在反覆流產的族群中高達1.1%，因此建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查。他強調，基因異常並非絕望的代名詞，藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查，檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題，能提升懷孕成功的機率，減少這段反覆失敗的辛苦過程。
讀者迴響