全台首例！「副肌強直症」筋肉人外表 冷天大哭全臉僵

▲港星張家輝（見圖）的肌肉是苦練成的；天生不練卻一身筋肉的一名高科技業主管，罹患的是先天性副肌強直症。（圖／取自網路）

東森新聞記者黃琮群／台南報導

有人不用鍛鍊，天生就會有一身的強健肌肉，好像健美先生一樣，怎麼會有這麼好的事？其實這是一種罕見疾病，叫做「先天性副肌強直症」（Paramyotonia Congenita）。台南一名高科技業主管只要碰到冷空氣，肌肉就像冰棒一樣硬，他的女兒也遺傳到，只要在冷天一哭，臉就擠成一團鬆不開，就醫後證實，這是全台首例的罕見疾病，還好他們除了怕碰到冷天，對健康沒有太大的影響。

跑著跑著突然跌倒，倒在地上的這個人腿部明顯僵直無法彎曲，他不是被絆倒，而是副肌強直症發作時典型的狀況。向成大醫院求醫的這名高科技業主管，接受測試時，在眼睛滴上冰水後，一眼馬上睜不開。成大神經科醫師林宙晴做測試，在他手上放上冰塊，他的手部馬上出現變化。

這名高科技業主管一碰到冷天或冷水，肌肉就會僵直無法伸展，甚至吊單槓時就掛在上面不能動，直到他的女兒在冷天大哭時，臉部也僵住不能動，他才警覺女兒可能遺傳到他的問題，全家到醫院檢查後，發現是全台首例的先天性副肌強直症，這是細胞膜裡的鉀離子出了問題，造成無法隨意使用肌肉。

林宙晴說，一般人一定要健身，苦練副肌才會結實，有一身漂亮的肌肉，但是副肌強直症的人，是不用健身也有一身肌肉。容易被人誤會身強體壯的，怎麼肌肉也有問題？這家人的症狀是無藥可醫，但是對生活沒有太嚴重的影響，也只能樂觀接受它。