家人25歲罹大腸癌！男大生「1危險因子」也中 醫嘆：無法治

▲男大生年紀輕輕即因「林奇症候群」提升罹癌風險，確診大腸癌。（示意圖／記者林緯平攝）

記者李佳蓉／綜合報導

「醫師…我們家有人25歲就確診大腸癌，我今年滿20了，是不是也該做大腸鏡檢查？」這句話讓大腸直腸外科醫師陳威佑心中警鈴大作。他說，男大生家族中有多人被診斷出罹患多種癌症，趕緊替患者安排大腸鏡檢查，赫見大腸內佈滿大大小小的息肉，確診大腸癌，而經過基因定序同時診斷出無法治療的遺傳疾病－「林奇症候群」。

陳威佑醫師近日在粉專衛教，大腸癌的發生，主要來自大腸上皮細胞的基因突變，而大多數人是因為老化、長期的飲食習慣不佳才會罹癌；但若是基因突變，可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌，例如「林奇症候群（Lynch syndrome）」就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。

▲林奇症候群患者因染色體修復功能失效，基因突變而提升50歲前罹癌機率。（示意圖／視覺中國）

「林奇症候群的發生，關鍵在於人體無法有效做基因修復。」陳威佑解釋，腸道是個高度新陳代謝的器官，平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞，而人體在複製細胞時需要染色體的複製與重組，過程中一旦有染色體因複製太快而出錯，這些「錯誤」若未被修正，就會形成癌症。

陳威佑接著說，林奇症候群的患者主要因「修復人體染色體的功能失效」，於MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和 EPCAM的基因產生突變，當這5組基因突變或異常，染色體會失去正常修復機制，容易累積致癌突變，導致罹癌機率增加，尤其在50歲前罹癌可能性更高。

▲患有林奇症候群有跡可循。（示意圖／視覺中國）

陳威佑接著說，若符合林奇症候群「4大跡象」，要提高警覺癌症找上門：

1.多名親屬患有林奇症候群相關癌症，包括結／直腸癌、胃癌、卵巢癌和子宮內膜癌等。

2.一名或多名家庭成員在50歲前患有癌症。

3.一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症。

4.超過一代的家庭患有相同類型的癌症，如父子均罹患大腸癌。

陳威佑建議，林奇症候群患者應從成年開始接受終身癌症篩檢，定期每年一次的大腸鏡或其他癌症篩檢，以便及早發現癌症。他表示，家族中第一個被診斷出癌症的人的年齡減少10歲，可做為整個家族第一次篩檢的時間，例如家族中有人35歲罹癌，至少於25歲就要做第一次篩檢。

陳威佑也直言，「雖然林奇症候群屬於遺傳疾病，無法治療，但癌症是能及早發現及早治療的。若您屬於高風險族群，請定期做大腸鏡檢查，一旦發現息肉或病變就能盡早處理。」