妙齡女手狂抖竟是「遺傳性罕見疾病」 3萬分之1機率…連弟弟也確診

▲▼        女性示意圖    。(圖/PEXELS)
▲方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖,近日因走路越來越不穩,甚至到不扶牆便無法行走的地步,才到醫院就診。(示意圖/PEXELS)

記者陳凱力/新竹報導

26歲的方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖,但她不以為意。近日她發現走路越來越不穩,甚至到不扶牆便無法行走的地步,因此到台大醫院新竹分院掛急診。經照會神經內科醫師診視,發現方小姐還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer ring),追問病史發現,方小姐長期以來經期都不規律,國中時,甚至發生過一次溶血性貧血,當時重病一場,醫生也找不出原因。

▲威爾森氏症病患的眼睛會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。(圖/《QJM: An International Journal of Medicine》/臺大醫院新竹分院提供             。

▲威爾森氏症病患的眼睛會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。(圖/《QJM: An International Journal of Medicine》/臺大醫院新竹分院提供 。

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台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病,醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖的症狀,最終也確診為「威爾森氏症」。

李承軒醫師表示,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病,屬衛福部認定之罕見疾病。約三萬人中會有一人得到此病,在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳,所以父母通常並不會發病。銅離子為我們身體所必需,但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,最常影響的器官為肝臟和腦部,早期就會造成肝硬化,常在二、三十歲時會出現神經症狀,最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。另外,眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環(如圖),需注意和老人常見的角膜老年環不同。

李承軒醫師並進一步說明,和多數遺傳性疾病不同的是,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復。雖然需終身治療,是條漫漫長路,但若未治療讓疾病持續惡化,病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。

李承軒醫師呼籲,若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查。威爾森氏症是手抖的罕見原因之一,若能及早發現、及早開始治療,將會大大改變病患的一生。

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