一出生被棄養！她得「骨質石化症」 醫：全世界僅50萬之一

▲潘小妹罹患骨質石化症，靠骨髓移植保住一條命。（圖／高雄醫學大學附設醫院提供）

記者謝承恩／綜合報導

一名出生時就被棄養的潘小妹，於寄養家庭中長大，在5個月大時，因食慾變差、日漸消瘦，由寄養媽媽帶至醫院檢查，發現肝脾腫大、 全血球低下、頭部骨頭發育過快壓迫到神經、大腦萎縮及腦室擴大等情形，經高雄醫學大學附設中和紀念醫院診斷為「骨質石化症」。

骨髓移植病患不只是成人，也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘，而接受骨髓移植，開啟了新人生。高醫小兒血液腫瘤科主任邱世欣說，「骨質石化症」又稱「大理石寶寶」，這是一種先天骨質再吸收障礙的疾病，致病原因是基因缺陷造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良，發生率全球估計約僅10萬至50萬分之1，若無治療，可能活不到10歲。

潘小妹就診時，視力及聽力已嚴重受損且生長發育遲滯，無法將頭抬起，也無法吃東西，營養來源全靠一條鼻胃管；受損的聽力和視力讓她與外界隔絕，唯有骨髓移植才能保命。經小兒血腫科積極努力，潘小妹10個月大時進行了異體骨髓造血幹細胞移植治療，移植過程順利。

目前已3歲的潘小妹，不僅骨髓功能恢復正常、肝脾也恢復正常大小，雖然視力仍無法完全恢復，但能微微看到光，聽力也獲改善，還可以自己坐著，並在旁人攙扶下站立，從嘴巴感受食物的味道，講話也會哼唱歌曲，她的童年因為移植而有了改變。下個月，她將被美國一名牧師收養，前往美國展開新生活，高醫醫護人員都給予滿滿的祝福。

▲潘小妹接受骨隨移植後，已能自行坐著翹著小腿。（圖／高雄醫學大學附設醫院提供）