28歲男多次腦中風 竟是「罕見粒線體基因突變」作祟

▲蔡宗璋主任表示，粒線體基因遺傳形式為母系遺傳，全來自母親的卵子。 （圖／台中醫院提供，下同）

記者趙于婷／綜合報導

一名28歲男子清晨突然全身痙癴且意識不清，緊急至臺中醫院急診，初步診斷為癲癇，但後續接連發生腦中風。收治病例的罕見神經退化疾病照護中心蔡宗璋主任表示，令人起疑的是，該病患雖有心律不整、糖尿病等常見腦中風病因，但是一個28歲年輕人就初次罹患腦中風，近兩個月內更是接連發生右、左大腦梗塞，這些病症發生在年輕人是很不尋常的。

追查其他罕見的腦中風病因才發現，該男子三次腦中風病史，第三次核磁共振結果發現前兩次的腦中風病灶竟然都復原良好，沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損，加上患者宿有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛，這些看似不相關的病症卻很可能有個共同的病因，指向「粒線體疾病」。

進一步安排「MRS核磁共振造影」特殊檢查後，證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常高，這個特徵符合粒線體疾病的表現，隨後安排粒線體基因檢測，檢查結果證實該患者有粒線體A3243G突變基因。 

蔡宗璋主任解釋，當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型，但其中以高度耗用能量的器官最先發生症狀，例如腦部、心肌、骨骼肌、腎臟。


▲粒線體產生疾病，以腦部、心肌、骨骼肌、腎臟等高度耗用能量的器官最先發病。

而粒線體基因突變分為遺傳型或是後天獲得型，而「遺傳型粒線體疾病」是政府公告的罕見疾病之一。 此病的遺傳形式為母系遺傳，粒線體基因全來自母親的卵子。 若母親帶有突變的粒線體基因，即使自己終身無症狀，仍可藉由卵子遺傳給孩子。

而每個卵子有多套的粒線體基因，帶有突變基因的母親每個卵子攜有突變基因的比率皆不同。 因此同母的兄弟姊妹臨床表現型及初發病症的年齡差異很大。 至於該男子的粒線體A3243G型突變基因，也是發生在東亞人族群中的粒線體基因變異型最常見之一。

蔡宗璋主任提醒，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，但可以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風，而個人生活型態也會影響病症的表現，例如睡眠不足、熬夜、過度耗用體能、飲食不定的生活型態都會讓疾病快速惡化。