▲奇美醫學中心胃腸肝膽科醫師楊畯棋指出，威爾森氏症症狀多元診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病。（圖／記者林悅攝）
記者林悅／台南報導
1名20歲女大生，2022年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，只好休學在家，父母焦急之下帶著她跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科醫師楊畯棋門診求助，經安排一連串檢查，發現女大生竟罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
楊畯棋醫師說，患者安排住院接受醫療團隊與個管師的細心治療，並協同精神科、神經科、眼科、復健科、病理科、小兒科、營養師、藥師與遺傳諮詢中心等部門進行跨團隊共同合作，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的「凱氏環」，並由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀以及特殊染色體基因檢測，最後確診罹患「爾森氏症」。
患者立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制，但出現發燒與皮疹等副作用，醫療團隊儘速評估並改用第二線用藥，患者服用後無不良反應，副作用的情況也有所緩解。同時飲食衛教患者應避免食用含銅量較高食物，如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從一開始1500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。
楊畯棋醫師說明指出，「威爾森氏症」是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約3萬人中有1人得到此病。在台灣估計有約4百名罹患威爾森氏症的病人。此疾病屬於體染色體隱性遺傳，因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者。突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕，造成家庭沉重的負擔。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害，嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。
楊畯棋醫師表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約5成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有4成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因。
及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的，因即時接受藥物治療與低銅飲食控制，可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上，須終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少，屬於「孤兒藥」，1天藥物需2700元，1年醫藥費近百萬元，且每家醫院不一定會常備，或是準備的數量不多，須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。
通常病人在使用藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，由於銅在體內堆積，恐波及全身器官，對人體產生毒性和破壞，增加致命危險；而為避免體內銅沉積過多，患者切記勿食用含銅較高的食物（巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等）及酒精類飲料。
楊畯棋醫師提醒，威爾森氏症症狀多元診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。奇美醫學中心目前已有設立遺傳諮詢中心提供罕見疾病諮詢與照護服務，並也常備第一線與第二線之治療藥物，若民眾有治療的需求，可以掛號肝膽內科、神經內科、或是小兒科醫師的門診，醫院將會提供充分的資訊與治療。
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