10月大女嬰突眼睛上吊大抽搐 診斷竟是「泡熱水澡」惹禍

▲高雄一名女嬰在泡熱水澡後居然眼睛上吊抽搐，被診斷為「卓飛症候群」。（示意圖／取自pixabay）

記者賴文萱／高雄報導

高雄一名10個月大的女嬰在泡熱水澡時，突然眼睛上吊、嘴唇發黑、四肢抽搐，家長見狀緊急將她送急診，之後被醫師診斷為「卓飛症候群」。這種罕見疾病，發生率為2萬到4萬新生兒會有1個，屬於基因上的異常突變，只要遇到環境過熱或是體溫過高就可能發病，目前僅能透過藥物以及環境控制，讓病人不要經常發作。

收治女嬰的高醫小兒急診科主任、小兒神經內科醫師陳泰亨指出，這名10個月大的女嬰1個月內發生2次癲癇，第一次因為體溫過高，當時被判定為感冒，但第二次時，媽媽轉述單純只是讓女嬰泡比較久的熱水澡，沒想到她就眼睛上吊、嘴唇發黑、四肢抽搐，嚇得家長緊急將女嬰送急診。

陳泰亨表示，由於女嬰送來急診時並沒有感冒或發燒症狀，但卻因泡熱水澡而發病，從臨床上來看，研判女嬰是罹患「卓飛症候群」，後續也安排進一步基因檢測確認。

▲卓飛症候群屬於罕見疾病，發生率為2萬到4萬新生兒會有1個，體溫過高，或是洗個熱水澡就會誘發癲癇。（圖／示意圖，翻攝自PAKUTASO網站）

卓飛症候群屬於罕見疾病，發生率為2萬到4萬新生兒會有1個，屬於基因上的突變遺傳，8成病人可以從腦神經細胞發現鈉離子通道異常，造成病患容易抽搐、癲癇。

大部分病患會在1歲前發病，可能因為體溫過高，或是洗個熱水澡發病，一旦發作後就不好控制，不只環境過熱會誘發癲癇，發燒、受到光刺激如強光、閃光等，也可能誘發症狀。而隨著年紀越大，發作頻率可能會越來變頻繁，變成頑固型癲癇。

陳泰亨表示，針對「卓飛症候群」目前尚未有明確有效的基因治療方法，只能先透過癲癇藥物或特殊用藥控制，讓癲癇不要經常發作，否則經常性癲癇可能會影響腦功能，造成智力受損。但卓飛症候群患者也必須終生避免泡熱水澡、處在過熱環境、在太陽下曬太久。