▲脊髓性肌肉萎縮症病友盼救命藥獲健保給付。（圖／罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟提供，下同）
記者洪巧藍／台北報導
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是會致命的隱性遺傳性疾病，醫師表示，隨著時間過去患者會出現肌肉萎縮、無力，最終讓病患行走與進食困難甚至無法呼吸，但如果及早用藥可以延緩疾病惡化。對於這些與時間賽跑的患者來說，SMA用藥在明（19）日健保署藥物共擬會議進行審議，通過健保是他們最大的聖誕心願。
日前病友團體SMA肌萎藥物爭取聯盟到總統府陳情，希望SMA治療藥物可以獲得健保給付；健保署目前已將SMA治療藥物排入12月19日的藥品共擬會議議程中，讓專家進行討論。
台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，脊髓性肌肉萎縮症的治療在這幾年有很大的突破，截至2019年底，美國FDA共核准兩個藥物，其中一種是經由背部打入脊髓液裡面，能減少運動神經元壞死，改變病程幫助病患，愈早接受治療愈好，適用於所有SMA患者，在台灣已於今年年初取得許可證，但健保尚未審核通過；另一種是經由靜脈注射，適用於兩歲以下的SMA患者，目前台灣尚未核准。
▲罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟到總統府陳情。
簡穎秀指出，脊髓性肌肉萎縮症是由於SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，致使脊髓及腦幹的運動神經元退化。依發病時間及疾病嚴重程度可分為四型，第一型嬰兒型最嚴重，通常出生六個月內發病，患者可能終身無法學會坐立，並可能癱瘓、無法呼吸和吞嚥，若無維持系統輔助，通常兩歲前就會死亡。
第二型則是七個月到十八個月大時發病，患者無法獨自站立，需坐輪椅輔助；第三型則是兒童時期會行走後才發病，發病後會因運動神經元逐漸退化而導致失去行走能力；第四型則是成年期發病，雖然症狀較輕，但仍可能影響有肌肉無力之風險。即便如此SMA患者的智力是不受影響，與一般人無異。
▲SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔盼爭取藥物給付。
簡穎秀說，目前台灣接受治療的病兒，是自2017年開始，因為臨床試驗結束後，在健保同意給付藥物前，藥廠基於道義的關係，提供「擴展使用計畫」，由國外廠商無償供藥給符合條件的病兒使用，讓無法等待最急迫的第一型患者可先接受治療，銜接健保給付前的藥物空窗期。然而，第二和第三型的病兒因為沒有緊急致命的危險，無法納入擴展使用計畫，無力支付費用的家長，只能看病兒逐步退化。
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