台灣生殖醫學終結罕病遺傳　「龍蝦爪畸形」父喜獲健康女兒

李先生一出生即罹患罕見的先天遺傳疾病EEC綜合症，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病，典型臨床表現包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有三根手指。李先生為..

2025年11月20日 12:38:00