癌症基因檢測提供卵巢癌個人化抗癌治療 可延長存活期

▲奇美醫學中心婦產部醫師孫怡虹指出，醫學研究發現癌症基因檢測，提供卵巢癌個人化抗癌防癌治療，可延長存活期。（圖／記者林悅攝）

記者林悅／南市報導

奇美醫學中心婦產部醫師孫怡虹指出，女性生殖器官的癌症中，以發生率而言依序是子宮內膜癌、子宮頸癌及卵巢癌；卵巢癌的發生率雖位列第3，死亡率卻為第1名，又稱為「寧靜的殺手」，主要的原因包括早期診斷困難、疾病很快轉移、且復發率高。

根據衛福部公布最新10大死亡癌症排行榜，105年癌症死亡人數排行分別為肺癌、肝癌、大腸直腸癌、女性乳癌、口腔癌、攝護腺癌、胃癌、胰臟癌、食道癌、卵巢癌，與104年相較，卵巢癌死亡人數超過子宮頸癌，從第12位變為第10位。

卵巢體積相對於女性骨盆腔和腹腔小很多，且表面沒有腹膜包覆，小小的腫瘤組織並不容易察覺，卻容易掉落腹腔，很可能在腫瘤很小、沒有任何症狀的情況下就轉移，雖然不太容易發現卻很容易擴散，約有4分之3被診斷出來時已屬於晚期，而目前為止針對卵巢癌還沒有可以大量施行又非常有效的篩檢。

在治療方面，卵巢癌的治療主要是手術及化學治療，大多數的病人經手術和術後化療，可獲完全緩解，但還是有高達8成的病人會復發，而腫瘤本身亦會對化療藥物產生抗藥性，讓治療過程充滿挑戰。

目前除了化療，有新的研究顯示，利用某些標靶藥物加上化療配合，對轉移或腫瘤的生長發展都有抑制作用，很多晚期的病人得到很好控制，甚至能延長存活期5到10年，還有新興的免疫療法也讓卵巢癌病人多了一些得到治療的機會。

在眾多治療當中，若是能藉由一些檢測來得知個別病人適合何種治療，勢必能減少不必要的花費及用藥的痛苦，這種有別於傳統亂槍打鳥的治療方法，就是所謂的個人化醫療。

20多年來，諸多知名期刊如Nature、Cancer．．，都發表了許多相關研究證實癌症和基因變異之間的關係，而這些研究顯示罹患癌症的病人身上所表現的基因會影響疾病的發展，也會影響藥物治療的結果，所以癌症基因檢測獲得的資訊可以協助制定治療方針，延長病人存活期。

目前臨床上已有一定數量的藥物，能用來對抗幾種最常見的基因突變。另外也可藉由針對腫瘤組織的切片進行基因檢測，分析該腫瘤細胞對於特定化療藥物或標靶藥物的抗藥性，幫助選擇適合的藥物。甚至對於有基因變異的帶原者在疾病發生前就採取預防措施。

大多數癌症為隨機的（sporadic）基因突變發生，但是有一部分族群病人，是因為帶有生殖系（germ line）遺傳基因缺陷導致癌症發生。以20年前發現的乳癌基因（BRCA1與BRCA2）突變來說，後來也發現和卵巢癌的遺傳性有關，女性若攜帶這兩個突變基因的其中一個，而且有乳癌或卵巢癌家族史，罹患乳癌或卵巢癌的機率會比一般人高。

而卵巢癌發生的源頭百分之60來自輸卵管，針對帶因者，實施雙側輸卵管及卵巢切除術不但可以預防骨盆腔漿液性癌的發生，而且可以減低女性荷爾蒙分泌，減少乳腺細胞暴露在荷爾蒙的風險。近年在國際期刊如Breast也陸續有各國發表的大型研究，針對罹患乳癌和卵巢癌的高風險族群進行分析，都證實基因檢測以及近一步預防性手術是合乎經濟效益的。

另一面對於已罹患卵巢癌的病人來說，腫瘤中若發現有這兩種基因突變，對於特定化療藥物或標靶藥物的反應會比較好，也就是說若針對開刀取下的腫瘤進行基因分析，有助於選擇有較佳治療效果的化療藥物或標靶藥物。

有乳癌或卵巢癌的家族史的女性，除了應接受定期婦科檢查是否有卵巢癌的可能性，也可以選擇接受BRCA1與BRCA2基因檢測。對於BRCA1與BRCA2基因的篩檢，目前可以從唾液及血液進行分析，如果檢測結果為高危險群，強烈建議密切追蹤，或是可以選擇做預防性雙側卵巢輸卵管或雙側輸卵管切除手術。本身罹患卵巢癌需要開刀的病人，可以選擇利用開刀所得的組織切片，進行腫瘤的抗藥性分析，提供後續選擇藥物的方向。

孫怡虹醫師表示，卵巢癌的治療因為近年來基因體學及生物晶片科技的發展，已有許多令人振奮的進步，值得期待，只是由於相關費用以及保險制度讓這些科技產物在台灣仍然無法普及，如果經濟上或私人保險給付可以支應，可和醫師討論採用這些檢測或相關治療的可行性及必要性，做出適合個人化醫療的選擇。