受訪者/ 菡生婦幼診所 林文傑副院長
一般大眾的觀念裡，好像只有高齡產婦才需要做染色體檢查，以資深婦產科醫師的經驗來看，會如何建議呢?
但絨毛膜檢查、羊膜穿刺的侵入性方式還是無法避免有感染、早產、流產的風險。友善、精緻、安全的產檢服務是未來的趨勢，非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）即是運用次世代定序 (NGS)，來做產前的胎兒染色體的分析篩檢，懷孕滿10周，並以抽取母親血液的方式，就可以知道胎兒健康的狀況，輕鬆方便又友善，對母親是最安全的作法。
從醫療的角度看，染色體檢查越早檢測越好，且評估越是縝密，對懷孕媽媽和判斷寶寶的健康都有幫助。建議不分年齡的孕婦均需做染色體檢查，因就算是非高齡產婦，也有可能因夫婦雙方的染色體異常(常見單基因隱性遺傳基因疾病)，造成胎兒的有遺傳疾病產生。
唐氏症或染色體檢查除了侵入性的羊膜穿刺，還有其他的選擇嗎?
若患者考量侵入性檢測有風險疑慮時，可考慮以非侵入性的抽血方式先行檢測，如12週～14週之間第一孕期唐氏症篩檢或15週～20週第二孕期唐氏症篩檢，結合頸部透明帶，綜合檢出率約82～87%；非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY) 目前的準確度高達99%，趨近於羊膜穿刺的準確度，且檢測更全面性。
林醫師建議早期染色體產檢可以優先考慮非侵入性胎兒染色體基因檢查(NIFTY PLUS)，並且視情況再以侵入性檢查確認。一旦評估發現孕婦為高危險群(例如NIFTY篩檢出高風險、超音波發現嬰兒頸後皺折較寬、頸後透明帶較厚，或是看到母親本身是懷孕高危險群患者)，則建議以羊水染色體檢查與羊水晶片基因檢測再確認，甚至終極必須做到標的性基因定序來查明最終異常原因，是否因遺傳或者突變的基因造成。
有些染色體片段缺失造成的疾病 例如小胖威力症，也能透過母血進行產前檢查嗎?
新一代的非侵入性胎兒染色體基因篩檢 (NIFTY PLUS) ，可檢測染色體片段缺失重複所造成的疾病，其運用的關鍵技術是「次世代基因定序（NGS)」技術，第21號染色體異常的唐氏症偵測率高達99 %；其餘的21 種染色體數目異常偵測率則介於 70~90%之間。以目前的NIFTY PLUS，可檢測染色體片段缺失或重複所造成的罕見疾病，如小胖威力症、天使症候群、貓哭症、遺傳性唇顎裂症、第II型狄喬治症候群、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。越是龐大實驗室資料庫，NIFTY越是有足夠的樣本數，可正確分析出染色體異常與有更高準確度。
懷有雙胞胎孕婦也能接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)嗎?
產婦高齡化加上人工生殖技術的進步，造成雙胞胎妊娠的機率增加。如果是雙胞胎妊娠的孕婦，若採羊膜穿刺的檢測方式，將造常非常大的精神壓力，而且也有極大的偏差可能，此外雙胞胎婦女由於子宮較大，因此，穿刺的變數大，感染、破水機率也相對提高許多。
同卵雙胞胎的遺傳性質相同，而異卵雙胞胎的遺傳性質可能不同，異卵雙胞胎可能會發生其中一個胚胎異常罹患唐氏症，但另一個胚胎正常的狀況，而過往的生化檢測，面對雙胞胎孕婦準確率低
同卵/異卵雙胞胎精準度有差別嗎? 有沒有甚麼限制?
現今的NIFTY檢測，則改善這個問題，針對同卵、異卵雙胞胎都適用，能檢測最關鍵的第13,18,21 號染色體，為雙胞胎婦女減低許多產檢的心理壓力。若經NIFTY檢測後，異卵雙胞胎若其中一者出現有異常訊號，仍建議再進行一次羊水檢測，以確定是哪一個胎兒罹患疾病，現階段NIFTY無法分辨是哪位胎兒異常。而三胞胎以上目前不建議做NIFTY，醫師建議三胞胎以上仍以羊膜穿刺的方式檢測會較為準確。
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