罕見！他「睪丸小如花生米」無精不孕 醫曝「克氏症候群」：靠借精生子

▲一名男性染色體異常導致無精症。（圖／記者黃克翔攝，非本文當事人）

記者趙于婷／台北報導

不孕是不少夫妻困擾的問題，但其中也包括不少先天問題。婦產科醫師蔡鋒博分享一例無精症的「克氏症候群」男患者，主要是先天染色體異常，睪丸發育也會不完全，屬於睪丸衰竭無精症，外觀常見人高馬大、手長腳長，檢查也會發先睪丸小如花生米，而該對夫妻最後透過精子銀行借精生子，順利產下一對男雙胞胎。

蔡鋒博表示，該對30多歲夫妻一到診間，一眼就看出先生可能有染色體異常的問題，因為先天性染色體異常，可以從一些外觀觀察出來，該先生人高馬大、手長腳長，目測他的大腿骨和前臂很長，和身體其他部位不成比例，肩膀窄窄的，但臀部寬寬的。

蔡鋒博說，當下就研判該先生有無精症問題，且X染色體多一條，後來該對夫妻也表示，已經跑過兩家醫院檢查說是無精症，後來​建議進一步染色體分析，報告出來果真是47XXY，但有少許的46XY，先生確定是鑲嵌型的克氏無精症。

他進一步解釋，克氏症候群（Klinefelter's syndrome）是男性有2條或2條以上的X染色體，該疾病的主要影響就是「不孕」，不過通常症狀輕微，有經驗的醫師可以透過外觀觀察研判後，再做進一步檢查，但許多患者根本不知道自己患有這疾病。

針對染色體不正常，蔡鋒博也解釋，染色體不正常不代表這個人不正常，該患者還是活的很健康，只是XXY染色體不正常，可導致造精功能不正常，該患者人高馬大、手長腳長、睪丸小（檢查小如花生米）、陰莖短、體毛少、男性女乳症，這也都是克氏症候群會有的現象。

蔡鋒博進一步表示，該個案還是有嘗試進手術室取精，因為取不到精子，後來決定借用精子銀行進行試管嬰兒，夫妻也順利生下一對可愛的雙胞胎男嬰，這是一個很少見的不孕症案例。