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為何亞洲不抽菸，不做菜的女性，肺癌罹患率卻偏高？甚至台灣女性肺癌死亡率多年高居第一。這項疑惑現在終於有突破性進展，原來在基因序列中，其中兩個染色體上，分別有三個基因變異位點，比對上萬起資料後，肯定肺癌與基因有關，為防癌治療跨出新里程碑。
經歷10餘年，由國家衛生研究院、台大、北榮、中榮、長庚、成大、高醫、中研院，結合美國研究團隊進行跨國性合作，針對亞洲台灣、中國大陸、日本、韓國、新加坡、香港總共14,000多名罹患肺癌與非罹患肺癌的不吸菸女性，進行DNA標記的全基因組掃描與對照研究，成功發現三個全新的肺癌易感基因，分別為第10號染色體的VTI1A，以及在第6號染色體的ROS1-DCBLD1和HLAclassII三個位點。
這個結果已被該領域國際頂尖期刊「自然遺傳」(NatureGenetics)接受，已於11月線上刊登。為亞洲不吸菸女性的肺癌風險與相關遺傳特性提供有利的證據。
▼亞洲不抽菸女性肺癌比例偏高，原來是基因惹禍。（圖／翻攝自網路）
研究針對有肺癌的不吸菸女性5510人，與沒有肺癌的不吸菸女性4544人，進行其DNA標記的全基因組掃描，在幾十萬個基因位點上做分析比對，找到在第10號染色體VTI1A的基因位點，深入分析發現帶有該基因變異型的肺癌風險比約是1.32倍，因為樣本數夠大，風險比的95%信賴區間十分顯著。
為了進一步探尋是否還有其他位點，研究團隊又選了13個具有高可能性的位點，再擴大樣本數，增加了1099個肺癌病例及2913位對照，合併之前做全基因組掃描的個案，共有約6609位病例與7457位不吸菸女性進行對照，這次除了原來在第10號染色體的驗證外，又再度令人興奮的新發現在第6號染色體的兩個基因變異位點。
研究結果令人振奮，提供了重要的證據，證實亞洲不吸菸女性的肺癌風險與一些遺傳特性有關，而這些特性與吸菸所造成的肺癌是不相同的。這些發現將有助進行肺癌早期發現生物標記組之研發，以期幫助肺癌患者能早期發現、早期治療。同時針對這些肺癌易感基因，也將進一步了解環境因子暴露如何對這些基因造成影響。
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