走路像針扎是「法布瑞氏症」 她篩檢發現家族三代都中標

▲扶輪社捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」。(圖/記者嚴云岑攝)

記者嚴云岑/台北報導

50多歲的尹小姐自幼就有四肢疼痛的情況,一走路就會如走在「針板」上般灼熱刺痛,多年來靠補充維生素B群與打營養針卻未改善,直到近年併發心臟肥大及心律不整,經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」,回溯家族族譜,發現家族三代共6人皆罹病,後經酵素治療才改善症狀。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示,先天代謝疾病包含除國人熟知的蠶豆症、甲狀腺症外共高達4000多種,「法布瑞氏症」(Fabry Disease)因合併心律不整及心臟肥大,加上台灣人帶有「好發基因突變點」,發生率為千分之一,較高於全球的5萬分之一至10萬分之一高出許多,也讓該病在近年來成為基因篩檢的熱門項目。

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台北榮總自2009年起幫全國心臟肥大的病患做篩檢,總共收治了2000至3000人,除此之外,北榮也負責全國2/3的新生兒篩檢,牛道明說,許多大人是在小孩被篩出有法布瑞氏症,一篩才發現自己也中標。

▲扶輪社地區總郭俊良先生代表捐贈,臺北榮總黃信彰副院長代表受贈(右)。(圖/記者嚴云岑攝)

先天代謝疾病多為家族遺傳,只要早期發現便可早期治療,延緩疾病進程,但由於檢驗費用昂貴,讓經濟弱勢家庭躊躇不敢做,以致延誤治療時機。為了撿經罕病家庭經濟負擔,扶輪社今(29)日捐贈一台遺傳疾病基因檢測分析儀「核酸增幅放大反應系統」供台北榮總使用,只要600元、1滴血,等待3週就能知道結果。

牛道明說,目前北榮使用的基因篩檢儀器須等待6至8週,核酸增幅放大反應系統的駐入,讓篩檢速度調快了1倍,未來除了法布瑞氏症外,還計畫將該系統用於「家族性高膽固醇血症」、「威爾森氏症」等20多項遺傳性疾病的檢測中,期望能透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的。

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