漸凍人不必選擇安樂死 基因檢測突破百年困境催生新希望

▲漸凍人協會今與醫界攜手呼籲病友不要放棄希望。（圖／記者邱俊吉攝）

記者邱俊吉／台北報導

罕見疾病漸凍症患者以往能選擇的治療有限，國內甚至有病友遠赴海外尋求安樂死。醫師說，隨著精準醫療發展，部分基因型個案已看見曙光，「可能比過去百年來任何時代都更有希望」，而基因檢測已成爭取新療法的關鍵，但國內診斷標準較嚴格，盼能接軌國際規範，使病人能及早確診、接受治療。

中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）今舉辦衛教活動，與會的台北榮總神經醫學中心周邊神經科教授李宜中表示，肌萎縮性側索硬化症（ALS，俗稱漸凍症）是運動神經元逐漸退化造成的罕病，台灣每年約新增110至140名案例，目前全國約有630名病友，患者會逐步失去行走、說話、吞嚥與呼吸能力，平均存活時間約3至5年。

李宜中語帶感傷指出，近年有部分病友前往瑞士接受安樂死，也凸顯漸凍症長年的困境，過去醫界甚至認為此症是「無法碰觸的疾病」，因為長期找不到顯著有效的治療方式。

不過情況正在改變。李宜中說，隨著科學家逐漸找出致病基因，目前包括SOD1、FUS等基因相關療法都在積極發展中，雖多數仍待進一步證實，但至少人類已可真正掌握部分病因並嘗試對症下藥，現在的漸凍症病友可能比過去百年來任何時代都更有希望。

34歲石姓患者便是其中一例，她帶有基因突變，確診數年本已無法行走，甚至連腳趾都不能動，但接受新療法後，病程趨於穩定，腳趾甚至恢復部分活動能力，如今仍可出國旅行。

▲石姓漸凍人患者（左）至今仍持續旅行。（圖／漸凍人協會提供）

57歲黃姓病友今現身說法，他回憶，最初李宜中建議他申請輪椅及身障手冊，他還覺得太悲觀，沒想到4個月內便從使用助行器進展到坐輪椅，但他並未因此放棄，仍持續回診、復健。

李宜中表示，台灣漸凍症病友從發病到確診平均需14.8個月，高於國際平均約11個月，部分原因在於現行診斷標準較嚴格，台灣往往需等病情擴散，才比較容易符合罕病認定資格，而先進國家目前已採早期診斷模式，若能接軌國際標準，不僅有助縮短確診時間，也能讓患者及早接受基因檢測，為未來更成熟的精準醫療預作準備。

▲漸凍人基因治療持續進展，醫界期許基因檢測能跟上國際腳步。（圖／漸凍人協會提供）