她劇烈腹痛「驚見27公分巨瘤」 確診罕病結節硬化症

▲台大基因醫學部陳沛隆教授說明結節硬化症。（圖／台灣結節硬化症協會提供，下同）

記者洪巧藍／台北報導

罕病「結節硬化症」病徵極具多樣性，過去病友常因不同器官的症狀，跨科別流浪，34歲社工師晏如就是一例。她兩年前赴英留學期間，因劇烈腹痛送醫，竟發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，緊急手術撿回一命。返台後面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，一度不知到哪科看診，直到進入台大醫院「一站式整合門診」才終於感受到安全被接住。

20年前，許多結節硬化症（TSC）病友因大眾與醫界認知不足，在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。為扭轉這些醫療困境，社團法人台灣結節硬化症協會迎來20周年，今（18）日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩盛典。

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。台大醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。

陳沛隆進一步解釋，這 1/6000 的 TSC 病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌，隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現。嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。

▲台灣結節硬化症協會現場為協會20周年驚喜慶生。

晏如分享，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼」，撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健。

李正德表示，協會在醫療層面，透過推動「一站式整合門診」，接住了 1/6000 病友跨科流浪的無助；在心理層面，透過長期的家長紓壓團體與急難陪伴，接住了病友確診與照護的恐懼；在社會層面，則致力撕下罕病標籤，打造沒有血緣的「瓢蟲家族」支持網。