▲一名女性反覆頭暈發作，惡化到嘔吐走不動，竟是罕見疾病作祟。（圖／達志示意圖）
記者趙于婷／台北報導
一名75歲女性9年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，經類固醇治療後症狀明顯改善。不料今年1月中旬相同症狀再度發作，從最初的輕微頭暈，短短數日內惡化至嘔吐、無法站立，甚至出現說話含糊、肢體不協調與全身不自主顫動，緊急送醫後才揪出罕見疾病「神經元核內包涵體病（NIID）」。
收治個案的台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，患者到院時症狀快速惡化，腦部電腦斷層顯示白質病變，經腰椎穿刺排除中樞神經感染後，立即給予高劑量類固醇脈衝治療，治療過程中患者一度出現譫妄、情緒低落甚至自殺意念，經醫療團隊調整藥物與密切照護後，意識逐漸恢復清楚，肢體穩定度與步態也明顯改善。
陳珮昀表示，診斷關鍵來自核磁共振（MRI）影像，顯示患者腦部出現廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與小腦腳異常訊號，特別是在擴散加權影像（DWI）中，可見皮質與髓質交界處出現對稱性高訊號曲線，為近年醫界高度關注的罕見疾病「神經元核內包涵體病（NIID）」典型特徵。
為進一步確認診斷，醫療團隊與台北榮總神經基因實驗室合作，進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為因GGC三核苷酸重複序列異常擴張所致的NIID，經約10天治療後，患者已可在家人攙扶下行走並順利出院，回診時更已能自行行走。
「神經元核內包涵體病」是一種慢性進行性的神經退化疾病，臨床表現多變，可能影響中樞、周邊及自主神經系統，常見症狀包括認知功能退化、步態不穩、類似巴金森症狀、急性意識改變、癲癇、頭痛或出現末梢神經異常、肢體無力與肌肉萎縮，甚至早期就可能有排尿障礙或不明原因視力減退。
陳珮昀說，該疾病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因檢測確診，其致病原因在於NOTCH2NLC基因出現異常重複，產生無法代謝的蛋白質堆積在神經細胞內，形成「核內包涵體」，進而影響神經功能。
此外，研究也發現，台灣部分原本診斷不明的腦白質病變中，約有近2成實際為NIID，甚至部分被認為是小血管疾病的案例，最終也證實與該基因突變有關，顯示此病可能被低估。
陳珮昀提醒，若出現不明原因的步態不穩、肢體不協調、認知或意識改變或長期有排尿異常、視力退化等情形，除了常見的腦中風，也應考慮其他神經疾病可能性，建議及早就醫接受專科評估，透過影像與基因檢查，爭取及早診斷與治療時機。
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