▲林女士罹患罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」。（圖／記者趙于婷攝）
記者趙于婷／台北報導
63歲的林女士罹患罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VHL）」，因會反覆長腫瘤，過去30多年來多次開刀，累計已接受腦部4次手術、脊椎2次手術。醫師指出，該症候群目前無法根治，且下一代有50%的致病率，因此有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。
國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師指出，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命，由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，不僅使疾病治療更加困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，突顯疾病辨識的重要性。
林女士過去30多年來因中樞神經血管母細胞瘤，多次接受重大手術治療，包括分別於1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年接受加馬刀放射手術，並於2020年接受頸椎至胸椎腫瘤切除手術。
2025年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度接受手術治療，術後不適症狀雖大幅改善，但長期仍需面對腫瘤反覆發作及神經功能受損的風險。
黃金山強調，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測，雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治，所幸近年國際間新型標靶藥物（Belzutifan）問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展。
黃金山也提醒，VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
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