《罕病專法》26年助逾8000家庭 兄妹患「­­楓糖尿症」續命

▲《罕病專法》已經施行26年，累計服務逾8,700個罕病家庭。（圖／免費圖庫）

記者趙于婷／台北報導

家住中部的小豐與妹妹患有罕見疾病「­­楓糖尿症」，需仰賴特殊奶粉維持生命，但每年約200萬的費用負擔沉重，所幸獲《罕病專法》支援，政府定期寄送特殊配方奶粉，病情穩定且回歸生活。國民健康署指出，《罕病專法》已經施行26年，累計服務逾8,700個罕病家庭，未來也會持續完善照護網絡。

小豐與妹妹所患罕見疾病楓糖尿症，屬於遺傳的胺基酸代謝異常疾病，須「終身服用特殊配方奶粉」才能延續生命，但奶粉價格昂貴，小豐及妹妹每年所需費用高達約200萬元。

在《罕病專法》支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，減輕家庭沉重負擔。不過因為小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未即時治療導致大腦傷害，出現智力障礙。妹妹則在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學畢業，投身幼兒園工作。

台灣自2000年起實施《罕見疾病防治及藥物法》，為全球第5個制定專法的國家，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。

國健署婦幼健康組簡任技正張櫻淳指出，目前國內已公告247種罕見疾病，累計罕病病人超過2萬3千餘人，政府提供的實質醫療補助涵蓋廣泛，包括國內確診檢驗、國外代檢服務、居家醫療器材租賃、營養諮詢、特殊營養食品等照護費用，同時結合跨專業罕病照護服務團隊與社會福利、長照、教育與就業資源，協助罕病家庭平等取得支持。