26歲超市店員「從無法拿商品到扛2kg白米」 健保給付SMA藥助重生

▲健保給付SMA藥物，助病友翻轉人生。（圖／記者趙于婷攝）

記者趙于婷／台北報導

一名26歲超市店員Jun罹患第3型脊髓性肌肉萎縮症（SMA），在治療前因肌力不足，結帳時甚至無法直接將商品從購物籃取出，但在接受健保給付背針治療後，不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米。醫師指出，健保已於2024年8月起擴大給付SMA藥物，不限年齡和功能，但仍有100多位患者未接受治療。

2月28日是國際罕病日，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長鐘育志醫師指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

由於SMA治療藥物昂貴，所幸在健保給付藥物支持下，治療目標從延長壽命，進展為中斷病程惡化。鐘育志分享，Jun幼年就確診SMA，肌力隨著年齡增長逐漸下滑，在超市工作時，因上肢無力，甚至無法將商品從購物籃取出，也因此面對過顧客投訴和被解僱的壓力，在接受背針治療後，上肢與核心肌力明顯改善，如今還能提起2公斤白米。

不過儘管SMA治療已經邁入擴大給付的階段，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。鐘育志分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，這種認為「維持現狀、不用改變生活就是穩定」的想法，其實是危險的錯誤認知，因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險中。

儘管SMA越早開始治療，越可以保留更多的運動功能，但絕不代表年紀較大或病程已進入中重度的病友就失去了治療價值。鐘育志強調，對於不同病程階段的病友，設定的治療目標並不相同，且在已有多元治療藥物的今日，病友都有機會可以透過背針治療改善自身的病程。