發現尼安德塔男與現代女「性交」 諾貝爾醫學獎得主破解新冠重症謎團

記者嚴云岑/台北報導

瑞典遺傳學家、進化遺傳學權威帕博(Svante Pääbo)獲得2022年諾貝爾醫學獎,他透過開創性研究對現代人已滅絕的近親「尼安德塔人」(Neanderthal)進行基因定序,更發現這些古老的基因流向與人類生理相關性,包括感染新冠病毒後的反應。學者表示,今年諾貝爾獎彰顯了基礎科學的重要性,這些演化上的蛛絲馬跡,將會成未來研究醫學疾病重要線索。

▲▼諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自諾貝爾獎官網)

▲諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自諾貝爾獎官網)

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帕博通過開創性的研究,對現代人已滅絕的近親「尼安德塔人」(Neanderthal)的進行了基因組定序;還從一個小指骨頭標本中提取的基因組資料,發現了一種滅絕的古人類「丹尼索瓦人」(Denisova)。重要的是,帕博發現從人類7萬年前離開非洲後,基因從這些已滅絕的古人類轉移到智人身上。

陽明交大生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功表示,過去研究均指向尼安德塔人與現代人DNA不同,但該結論在帕博2000年做完尼安德塔人基因定序後被推翻。經過基因比對,尼安德塔人男性與現代人女性有「性交」關係,才會導致現代人身上帶有尼安德塔人基因。而過去在粒線體上未發現,則是因為粒線體多來自「母親」,更可以此推論尼安德塔人女性與現代人男性較少或未曾性交。

▲▼ 瑞典生物學家、進化遺傳學權威帕博(Svante Pääbo)。(圖/達志影像/美聯社)

▲2022諾貝爾醫學獎得主(圖/取自諾貝爾獎推特)

至於丹尼索瓦人基因,則是帕博在2010年於西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞上發現。周成功表示,丹尼索瓦人於70萬年前與現代人分道揚鑣,主要流傳到亞洲人身上,但相較於歐美人站比較高的安尼德塔人基因,丹尼索瓦人的研究相對稀少,也是未來學界可研究目標。

陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所可文亞副教授則表示,除了非洲人以外,所有人種都帶有2~4%的尼安德塔人DNA,若第三條染色體某一個區域來自尼安德塔人,就容易引起免疫風暴,增加重症發生率。

帕博在2020年與2021年分別發表了兩篇與尼安德塔人基因有關的新冠肺炎研究。2020年分析3199位新冠住院病人基因序列對比80萬名控制組,發現住院病人在3號染色體上有比較高比例混到尼安德塔人的風險位點;2021年研究則分析新冠重症個案與控制組進行對比,發現相較於健康者,重症者在12號染色體上缺少了一些尼安德塔人資訊。代表現代人從尼安德塔人遺傳到的基因資訊,有些對健康有保護作用,有些則較容易受到感染。

▲▼諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自推特)

▲諾貝爾生理學與醫學獎得主帕博在已滅絕的人類基因組和人類進化方面有特別發現。(圖/翻攝自推特)

周成功提到,帕博研究指出目前有16%的歐洲人與50%南亞人帶有尼安德塔人基因,而這兩篇最新研究具有統計意義,但在生物學上代表的意義還是未知數,只能得知現代人出走非洲後,與尼安德塔人交配可以增加免疫力,在2~3萬年前無論在中亞或歐亞地區,都比較能夠適應傳染病或環境。

可文亞表示,今年諾貝爾醫學獎頒給古遺傳學家,彰顯了基礎科學重要性,因為他的發表並非單一技術,而是長久以來推砌而成的知識演進。他的獲獎也可給學界一些反思,「要靜下心來問一些很基礎的問題」。中央研究院院士李文雄也同意基礎科學的重要性,更表示過去諾貝爾醫學獎都是給醫學研究,今年頒給遺傳學者,「是對基礎科學很大的鼓勵」。

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