▲台灣龐貝氏症協會特別於4月12日至13日在台北華山1914文化創意產業園區舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」感謝特展。（圖／龐貝氏症協會提供）
記者洪巧藍／台北報導
龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷與治療，新生兒病患有高達90% 無法存活至1歲，生命宛如進入倒數計時。台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，但這些項檢查仍屬自費項目，家長會因不瞭解或者費用考量，錯失及早治療的機會，專家呼籲政府將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。
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每年4月15日是國際龐貝氏症日（International Pompe Day），台灣龐貝氏症協會特別於本週末兩天舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」感謝特展，今日為開幕典禮。
台灣龐貝氏症協會理事許耀文特別感謝政府當年領先國際，率先將第一個龐貝氏症治療藥物納入健保給付，更於2023年進一步給付第二代治療藥物，為病友帶來重生的機會，讓他們得以重拾正常生活、擁抱人生。這20年在各界努力之下，台灣在龐貝氏症的診斷、治療與全方位照護已成為國際矚目的標竿。
▲醫界與病友團體呼籲龐貝氏症納入公費新生兒篩檢項目。（圖／龐貝氏症協會提供）
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罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而目前該項檢查仍屬自費項目，觀察許多新手父母對於罕病或相關的檢查缺乏了解，常誤以為檢查「非必要」，或因費用考量而選擇放棄，錯失早期診斷與治療的契機。
台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳也表示，國內龐貝氏症早期診斷與治療方面已累積豐富的經驗，目前可以在寶寶出生平均9.7天內開始接受酵素治療，顯著提升預後效果。
楊佳鳳呼籲，政府應將龐貝氏症篩檢納入公費，因為一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷。若能公費支持，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，真正落實早期發現、早期治療的公共衛生目標。
國健署副署長魏璽倫回應，龐貝氏症納入篩檢涉及多方，未來除了衛教資訊的常規建立，也會努力爭取相關資源。
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