▲台大醫院研發基因檢測套組，跨科團隊治療難治性甲狀腺癌。（圖／台大醫院提供）
記者洪巧藍／台北報導
甲狀腺癌和其他癌症相比惡性度較低、治療預後好，但是仍有10％屬於難治型，傳統手術及放射性碘無效。台大醫院今（24）日召開記者會發表最新研究成果，內科部、基因醫學部與台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所合作開發完整包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的NGS基因檢測套組，幫助患者精準找到對應的基因標靶治療，大幅提升治療效果。
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台大醫院內科部主治醫師施翔蓉分享，曾收治一名77歲的病人，在6年多前因為脖子痠、右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌併肺部與頸椎的轉移，開啟了辛苦的抗癌之路。
施翔蓉說明，患者接受緊急頸椎手術、甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清和放射性碘的治療，可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘所以治療無效，於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來大約有3年的時間肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療出現了嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，病人過得很辛苦。
所幸個案接受台大團隊研發的NGS基因檢測套組，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變，這類型突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用，於是病患改用此基因標靶治療，副作用減少了許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。
▲台大醫院內科部主治醫師施翔蓉。
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根據最新癌症登記資料，2022年全台新發生甲狀腺癌個案共5601人，在10大癌症排名第7。台大總院每年新增的甲狀腺癌患者就有300到400人，今年截至目前為止就新增了超過420位。施翔蓉指出，甲狀腺癌有9成以上屬於分化型甲狀腺癌，其中約有10%會變成難治性甲狀腺癌，無法手術，放射性碘的治療也無效。
台大醫學院及台大醫院合力發展的NGS基因檢測套組，是目前台灣針對甲狀腺癌基因檢測中最完整的檢測套組，也通過了TAF以及LDTs醫療檢測認證。主要可以幫助病人選用個人適用的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效。
台大基因體暨蛋白體醫學研究所長陳沛隆表示，基因檢測套組包括一個完整的包含50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測），涵蓋文獻中發表的大部分甲狀腺癌會有的基因變異，比起目前其他泛癌症的基因檢測更加專一於甲狀腺癌本身、對於甲狀腺癌的檢測更加完整。
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陳沛隆指出，傳統基因型檢測費用昂貴，而台大自行開發的基因檢測套組自費僅接近新台幣2萬元。健保署雖已給付NGS檢測費用，依套組大小給付1萬至3萬點，研究團隊也會在收集更多臨床實證之後，下一步考慮向健保申請給付，嘉惠更多病人。
▲台大基因體暨蛋白體醫學研究所長陳沛隆。