▲馬偕大規模新生兒篩檢揪出4A型黏多醣症，新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成。（圖／馬偕醫院提供，下同）
記者洪巧藍／台北報導
黏多醣症是一種罕見疾病，寶寶出生時外觀看不出來，但當體內越來越多黏多醣堆積無法正常分解，就會造成器官不可逆損傷。馬偕兒童醫院研究團隊領先全球，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，大幅縮短確診時效性。過去平均4.3歲才能確診，透過此篩檢模式，可以及早在0.2歲確診，早期展開治療，有效延緩病情進展也提升生活品質。
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計畫主持人、馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。
馬偕醫院和台北病理中心（TIP）、財團法人中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
▲馬偕國際罕見疾病中心林翔宇分享黏多醣症研究成果榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」。
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林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。
此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值，因而成果備受國際重視，於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。