▲台北榮總今舉辦囊性纖維化醫療成果發表會，外界才得知病友處境辛苦。（圖／記者邱俊吉攝，下同）
記者邱俊吉／台北報導
罕病「囊性纖維化」患者須持續排痰，以免硬化的痰堵塞氣道危及性命，但台灣多年來針對此症的醫療資源匱乏，醫師與病人家庭長年「自力救濟」，不僅要自費購買救命抗生素，重要醫材「拍痰背心」也得自行到拍賣網站搶購；醫師說，期許更多資源挹注，例如將此症納入新生兒篩檢，才能及早治療、改善困境。
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台北榮總今召開囊性纖維化（Cystic Fibrosis，簡稱CF）醫療成果發表會，針對此症，遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說明，囊性纖維化患者的第7對染色體「長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）」基因突變，而CFTR功能為調節氯離子通道，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中，一旦突變，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化及生殖等多系統功能異常，傷害肺臟等多個器官。
楊佳鳳表示，對此症病友來說，最大的挑戰是排痰，因為其痰液濃度偏高，「痰經常硬得像口香糖一樣」，若未能及時將痰排出，對患者、尤其是年幼個案，恐有生命危險，或過早就走入肺移植階段，故相關照護「就像人與痰的比賽，患者和家屬壓力都很大」，且病人易遭感染，經常得和旁人保持一段距離，也嚴重影響生活品質。
對於CF的盛行狀況，楊佳鳳說，在歐美白人族群中，約每3200名新生兒即有1例，帶原率高達1/25，而在台灣與東亞地區，過去長期以為極罕見，目前全台通報病例也僅18例，但根據台北榮總兒童醫學部多年經驗及大規模基因篩檢資料，推估國內可能仍有數十至上百人尚未被發現，例如一名患者數年來奔波多家醫院，結果直到29歲才確診，過程非常折騰。
▲囊性纖維化患者林小妹（中）今與雙親出席，也帶來當年好不容易買到的排痰醫材。
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由於國內病例較少，資源亦較貧乏，導致醫師與病友經常要自籌資源，當楊佳鳳談及此，數度哽咽到無法言語。她表示，拍痰背心（高頻震盪排痰系統）在國外幾乎是CF家庭必備，在台灣卻找不到代理，詢價高達50萬元，但與家屬想盡辦法，一度只籌到3萬元，直到家屬在美國eBay發現有二手拍痰背心出售，價格約5萬元，她聞訊立刻幫忙家屬處理進口文件，海關也一路協助，當年第一台才順利進來。
除了排痰醫材，另一個沉重壓力是救命抗生素長期自費。楊佳鳳說，此藥能將硬痰「化得像水」，但至今仍未獲健保給付，且疫情前後價格漲1倍，目前每支約3900元；依照標準建議，病人原本應1天用1支，但在費用壓力下，病人只能改成1周用1支，每月仍要1萬2千元左右，不是所有家庭都能承擔。
今年13歲的患者林小妹今與雙親現身說法，林父指出，確診後，孩子要承受每天排痰、吸藥的辛苦，長期自費的藥物與設備也是沉重負擔，但他們選擇咬牙撐下去，因為看見女兒肺功能穩定、能上學，這一切就有意義。
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楊佳鳳表示，唯有將CF納入新生兒篩檢，才能落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者恐到中年即面臨肺移植等高風險治療，希望各界能一起朝此方向努力。
▲楊佳鳳今談到多年來與CF患者共同奮鬥的經歷，不禁數度哽咽。（圖／台北榮總提供）