NGS搭配PGS 提昇胚胎植入成功率

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▲染色體遺傳篩檢(示意圖,圖/生醫觀點)

文/生醫編輯江盛之

衛福部部立桃園醫院黃建勳醫師指出,「不孕症」其實概括很多原因,夫妻雙方皆可能是問題所在。精蟲是否數量足夠或品質優良、卵子是否成熟排出、精卵是否得以結合形成胚胎、胚胎品質是否夠好、胚胎能否順利著床於子宮內膜,皆攸關能否成功受孕。多數夫婦本身能夠產生卵子或精子,但可能因為其他因素,例如賀爾蒙不平衡、生殖道的問題等等致使不容易受孕。端視是否真正找出導致不孕的原因而給予適當的處置。

生殖技術不斷提昇 若發現不孕癥兆應及早就醫

常見的不孕症癥兆包括:第二性癥的發育遲緩及月經失調。倘若到了發育年齡仍沒有生理發育方面的變化,本人及家長就應該提早注意;月經週期異常也應該及時到醫院婦科檢查,及早預防不孕症的發生。男性若曾有睪丸受傷的狀況,也會提高不孕症的機率。若男女雙方嘗試許久甚至長達一年都無法成功受孕,都是不孕症可能的癥兆。

除子宮、精子異常之外 胚胎染色體常為習慣性流產主因

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而在臨床上,有許多婦女因重複性流產而前往就診。其中女性因素約佔40%、男性因素約佔40%、夫婦雙方因素約佔10%、其他原因不明因素約佔10%。黃建勳醫師表示,通常夫妻在懷孕早期或中期連續流產數次,在臨床上便會判斷為習慣性流產。導致習慣性流產的因素很多:子宮畸形、子宮發育異常、子宮內膜異位都會影響懷孕前期的穩定性。內分泌的問題也是可能因素之一,像是甲狀腺功能低下、黃體功能不全。也可能來自輸卵管阻塞、輸卵管水腫。來自男性的因素主要和精蟲製造、運送、排出的障礙相關。一些藥物或是慢性病如糖尿病、高血壓等也會影響精蟲形成。但也有很多患者可能是因為染色體異常而導致胚胎著床不易。

胚胎植入前染色體遺傳篩檢 (PGS) 提高胚胎植入成功率

由於不孕症是夫妻倆的共同問題,所以在接受不孕治療前,必須先同時依序進行檢查,提高不孕治療的效果。首先,如果有慢性疾病的患者,應先逐步治療,提高不孕治療成功機率。此外,由於不孕患者重複流產的原因可能來自染色體異常,針對這個問題,除了夫婦應同時查明是否帶有異常結構的基因染色體,目前針對著床前的胚胎,也能在植入前取出少量胚胎細胞進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS)。由於現在胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 技術的精確度、靈敏度的大幅提昇更大大提高這類患者在胚胎植入時的成功率。

胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS) 挑選良好胚胎 提昇胚胎成功著床機率

過去都是從胚胎成長速度或是胚胎型態來判斷胚胎的健全狀況,再選出良好的胚胎來讓醫師植入施作試管嬰兒,但許多夫婦往往在人工受孕時反覆經歷挫折。後來發生很多檢查時都沒有發現的異狀,像是著床無心跳,這才發現是胚胎染色體異常。胚胎染色體異常不能單由胚胎的型態來得知,但是經由胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS),就能讓醫師在植入胚胎前,選擇較優良的胚胎,從而避免植入胚胎之後才發現染色體異常而導致治療失敗。黃建勳醫師建議不孕症患者、重複性流產甚至是高齡產婦,可在胚胎植入前做胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS),把染色體異常的胚胎先篩檢出來,植入正常胚胎,提高懷孕成功率,並降低遺傳疾病給孩子的可能性。

成功受孕後 仍須接受染色體產檢

黃建勳醫師表示,儘管胚胎著床前染色體基因篩檢技術 (PGS),可將染色體異常的胚胎先行篩檢出來,但成功受孕後仍須作染色體相關產檢,因為仍有受孕後才又發現染色體異常的可能性,針對此一狀況,孕婦仍須在孕期做足染色體產檢,目前有侵入性的羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 兩種方式。但是過往的的羊膜穿刺對母體或胎兒都有發生感染甚至流產的風險,對於歷經萬難好不容易成功受孕的婦女,當然不想再經歷流產的痛苦與風險。而非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS),提供的是以非侵入性的抽血方式接受檢查,而且在懷孕早期10週就可以檢測,能夠提早知道胎兒有無染色體異常,也避免侵入性檢測造成流產或感染的風險,準確度非常高(>99%),胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS) 搭配非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 將可替孕婦雙重把關。

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