「白化症」造成黃斑部發育不良 5歲男童只剩聽力

▲男童因白化症造成視力問題。（圖／北市聯醫提供）

記者趙于婷／台北報導

相信不少人都知道「白化症」，但卻一點也不了解這個疾病。一名住在金門的5歲男孩，因為白化症造成視力不良，出現學習障礙，到台北就醫發現黃斑部的視凹區因白化症關係發育不良，原本有近千度近視和高達三、四百度的散光，也出現雙眼眼球震顫，讓他雙眼視力只有0.1，在學習上只剩下「聽」的能力。

由於嚴重的眼球震顫，會造成測量視力時無法好好好對焦。北市聯醫陽明院區主治醫師林育葳表示，一般眼睛驗光需要維持在特定目標幾秒，才能準確測量視力，但這類型的小朋友，本身年紀還小，比較好動，再加上眼睛無法好好對焦，增加了測量視力的困難度。所幸最後透過北市聯醫陽明院區「視覺復健中心」治療，替男童特製了高度遠視眼鏡以及學習使用視覺輔具，才恢復視力。

林育葳指出，白化症可發生在所有人種，但較多出現在深色皮膚的人種，發生率為1/15,000~1/20,000，而在台灣大約有2-3千名白化症患者。他進一步說明，白化症患者本身身體中缺乏「酪氨酸梅」，體內黑色素細胞無法將酪氨酸梅轉變成黑色素，身體中控制酪氨酸梅的基因位於第11號染色體長臂上，產生許多不同類型的白化症。

而白化症是屬於「隱性遺傳」，通常白化症的父母外觀表現正常，但基因型為（Aa），是隱性基因的攜帶者，患者的兄弟姐妹中，也有1/4的發病風險。

林育葳解釋，在眼睛方面，患者黑色素產生異常，會使視網膜色素上皮缺乏，但視網膜色素上皮是黃斑部發育必須的，因此白化症患者才會出現視力不良。另外，白化症患者也會有屈光上的異常，包括遠視、近視和散光，斜視和眼球震顫也不少見。因此多數患者都有弱視問題，看遠看近都有障礙。

白化症患者也由於缺乏黑色素的保護，皮膚和眼睛極容易曬傷，久而久之就容易導致皮膚癌或視神經傷害。林育葳提醒，患者應避免陽光直接曝曬，更要戴包覆式的濾光鏡或偏光鏡。另外，白化症的小朋友如果能在3歲前提前介入治療，更能保持良好視力。台北市立聯合醫院陽明院區有提供「低視力門診」，有視力問題都可主動求醫。