走路像針扎是「法布瑞氏症」 她篩檢發現家族三代都中標

▲扶輪社捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」。（圖／記者嚴云岑攝）

記者嚴云岑／台北報導

50多歲的尹小姐自幼就有四肢疼痛的情況，一走路就會如走在「針板」上般灼熱刺痛，多年來靠補充維生素B群與打營養針卻未改善，直到近年併發心臟肥大及心律不整，經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」，回溯家族族譜，發現家族三代共6人皆罹病，後經酵素治療才改善症狀。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示，先天代謝疾病包含除國人熟知的蠶豆症、甲狀腺症外共高達4000多種，「法布瑞氏症」（Fabry Disease）因合併心律不整及心臟肥大，加上台灣人帶有「好發基因突變點」，發生率為千分之一，較高於全球的5萬分之一至10萬分之一高出許多，也讓該病在近年來成為基因篩檢的熱門項目。

台北榮總自2009年起幫全國心臟肥大的病患做篩檢，總共收治了2000至3000人，除此之外，北榮也負責全國2/3的新生兒篩檢，牛道明說，許多大人是在小孩被篩出有法布瑞氏症，一篩才發現自己也中標。

▲扶輪社地區總郭俊良先生代表捐贈，臺北榮總黃信彰副院長代表受贈（右）。（圖／記者嚴云岑攝）

先天代謝疾病多為家族遺傳，只要早期發現便可早期治療，延緩疾病進程，但由於檢驗費用昂貴，讓經濟弱勢家庭躊躇不敢做，以致延誤治療時機。為了撿經罕病家庭經濟負擔，扶輪社今（29）日捐贈一台遺傳疾病基因檢測分析儀「核酸增幅放大反應系統」供台北榮總使用，只要600元、1滴血，等待3週就能知道結果。

牛道明說，目前北榮使用的基因篩檢儀器須等待6至8週，核酸增幅放大反應系統的駐入，讓篩檢速度調快了1倍，未來除了法布瑞氏症外，還計畫將該系統用於「家族性高膽固醇血症」、「威爾森氏症」等20多項遺傳性疾病的檢測中，期望能透過新生兒篩檢，達到預防醫學及精準醫學的目的。